Hoppa till huvudinnehållet

Hemofili B

Vad är hemofili B?

Hemofili B (eller Christmas Disease) är mindre vanlig än hemofili A och uppstår när personen inte har tillräckligt med koagulationsfaktor IX. Även om hemofili B vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär en tredjedel av fallen av en spontan mutation i personens egna gener. 

Hemofili B drabbar ungefär 1 av 20 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet. 

Hemofili B kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår, beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i en drabbad persons blod. Dock har ungefär två tredjedelar av patienterna måttlig till svår hemofili B.

Symptomen av hemofili B är desamma som hemofili A (se ovan).Vid lindrig hemofili B kan sjukdomen vara oupptäckt innan en operation eller allvarlig skada.
Behandling av hemofili B är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili B leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor IX infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.

Blödigt Värre Avsnitt 23 – Nyanländ och behandling

Hur hade ditt liv med blödarsjuka kunnat se ut om du fötts i ett annat land?

Den profylaktiska behandling vi vant oss vid i Sverige är tyvärr inte standard i resten av världen. I många länder ser det ut som det gjorde här för sextio år sedan. En blödardiagnos kan då där fortfarande innebära en uppväxt fylld av smärta, blodtransfusioner som enda behandlingsalternativ och ett vuxenliv hemsökt av de komplikationer som den obehandlade sjukdomen orsakat. För många som kommer till Sverige som flyktingar är det först här som de äntligen kan få den fullvärdiga vård de behöver.

I det här avsnittet beskriver Maria Magnusson, sektionschef för koagulationsmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset, vad det innebär för vården. Och vad nyanlända blödarsjuka kan bidra med när det kommer till forskning.

Hur kan man lyssna? Podcasten finns tillgänglig på blödigtvärre.se, samt Soundcloud, YouTube, iTunes och Acast.

Lyssna här