Hoppa till huvudinnehållet

Hemofili B

Vad är hemofili B?

Hemofili B (eller Christmas Disease) är mindre vanlig än hemofili A och uppstår när personen inte har tillräckligt med koagulationsfaktor IX. Även om hemofili B vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär en tredjedel av fallen av en spontan mutation i personens egna gener. 

Hemofili B drabbar ungefär 1 av 20 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet. 

Hemofili B kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår, beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i en drabbad persons blod. Dock har ungefär två tredjedelar av patienterna måttlig till svår hemofili B.

Symptomen av hemofili B är desamma som hemofili A (se ovan).Vid lindrig hemofili B kan sjukdomen vara oupptäckt innan en operation eller allvarlig skada.
Behandling av hemofili B är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili B leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor IX infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.

Blödigt Värre Avsnitt 22 – Född på gränsen

Norge var 30 år efter Sverige med att erbjuda barn med blödarsjuka profylaktisk behandling. På grund av det beslutet har en hel generation fått komplikationer för livet. Vi pratar med bröderna Ketil och Mats Henriksen som båda föddes med Hemofili A, men på varsin sida om behandlingsbeslutet. Hur skiljer sig deras liv idag? Och hur ser de på framtiden? Den 28 februari firas Rare Disease Day över hela världen och i samband med det arbetar Mats för att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och lyfta dem på den politiska agendan. Så att de barn som i framtiden föds med ovanliga diagnoser får bästa möjliga förutsättningar.

Hur kan man lyssna? Podcasten finns tillgänglig på blödigtvärre.se, samt Soundcloud, YouTube, iTunes och Acast.

Lyssna här