Hoppa till huvudinnehållet

Testning

Ett enkelt blodprov fastställer diagnosen

Hereditärt angioödem (HAE) diagnostiseras genom att med ett blodprov fastställa den totala mängden och funktionen av blodproteinet C1-INH.1,2 En mätning av komplementfaktor C4 kan även användas som screening där det till 95% kan utesluta HAE typ I och II.1,2

Hereditärt angioödem typ I diagnostiseras genom att fastställa den totala mängden C1-INH. För diagnos av hereditärt angioödem typ II krävs att man även mäter funktionen av proteinet.1

Hos barn stabiliseras mängden C1-INH först när de är mellan sex månader och ett år, vilket gör att det inte går att säkert fastställa diagnosen hos barn som är under ett år.1

Testerna tas i ett EDTA- och ett SST-rör, lämplig provvolym är 3–5 ml blod, provet ska förvaras kylt i avvaktan på transport. Svar lämnas i allmänhet inom 1 vecka efter provets ankomst till laboratoriet.

C1-INH-nivå
80–85 % av alla patienter med HAE har typ I, vilken kännetecknas av sänkta nivåer av C1-INH <50% av normalt. Analysen kan göras vid alla universitetssjukhus, men ej akut. Om transporten tar mer än 24 timmar bör provet sändas fryst. Om man hos mycket små barn har svårighet med blodmängden kan man ta direktkontakt med laboratoriet för alternativ.1,2

C1-INH-funktion
För diagnostik av de ca 15 % som har HAE typ II krävs en funktionsanalys. Hos denna patientgrupp ses en sänkt, normal eller förhöjd nivå av C1-INH men med nedsatt aktivitet. Analysen kan göras vid alla universitetssjukhus.1,2

Komplementfaktor C4
Komplementfaktor C4 kan tas som akutprov då denna är sänkt i samband med anfall. Ett normalt C4 under anfall utesluter med stor sannolikhet hereditärt angioödem, men då 5% av patienterna med HAE typ I och II har normalt C4 mellan anfallen bör analys angående C1-INH göras om man har stor klinisk misstanke på HAE. Detta blodprov kan utföras på de flesta större laboratorier.1,2

Komplementfaktor C1q
För patienter som insjuknar efter 35–40 års ålder, är förvärvat angioödem (AAE) en differentialdiagnos med låg nivå av C1-INH, C4 och C1q.1,2

Genanalyser
Genanalys kan i vissa fall vara indicerat vid HAE. Klinisk immunologi i Lund förmedlar dessa önskemål till Centrum för molekylär diagnostik (CMD).1,2

 

Anamnes
Åtgärder under pågående anfall
Differentialdiagnoser

Referenser:
1. Nordenfelt P et al. Hereditary angioedema in Swedish adults: report from the national cohort. Acta Derm Venereol. 2016; 96: 540
2. https://www.internetmedicin.se/behandlingsoversikter/immunologi/hereditart-angioodem/