Hoppa till huvudinnehållet

Vad är HAE?

Svullnader

En sällsynt, men allvarlig sjukdom

Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt, genetisk sjukdom som kännetecknas av återkommande anfall av ibland smärtsamma svullnader (ödem) i huden och i magtarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan även uppstå i strupen, så kallat larynxödem, vilket kan vara direkt livshotande.  

Sjukdomen orsakas oftast av en kvantitativ eller kvalitativ brist på C1-esterashämmare (C1-INH), ett protein som har till uppgift att reglera bildning av bradykinin i kontaktsystemet. C1-INH reglerar även komplementsystemet, koagulationssystemet och fibrinolyssystemet.1

Sjukdomen är idag känd i tre former, hereditärt angioödem typ I och II, samt angioödem med normal C1-INH.2

Den exakta förekomsten av HAE är inte klarlagd. Sjukdomen räknas som en ovanlig sjukdom (rare disease) och beräknas drabba 1 på 50 000 personer världen över, vilket i Sverige motsvarar cirka 200 personer.3

Sjukdomens svårighetsgrad varierar såväl mellan olika individer som under olika delar av livet och kan vara väldigt svår till relativt lindrig. Antalet anfall är också individuellt, från flera i veckan till något enstaka anfall per år.4,5

Sjukdomen kan ännu inte botas, men med rätt diagnos och behandling kan anfallen både förebyggas och lindras, vilket gör att de flesta patienter kan leva ett normalt liv.

 

Orsak
Ärftlighet
Symtom
Utlösande faktorer
Förekomst och symtomdebut

Referenser

1. Karnaukhova E. C1-Esterase Inhibitor: Biological Activities and Therapeutic Applications. J Haematol Thromb Dis 2013; 1: 113
2. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/hereditart-angioodem-och-forvarvat-angioodem
3. Ghazi A & Grant JA. Hereditary angioedema: epidemiology, management, and role of icatibant. Biologics 2013; 7: 103–113
4. Banerji A et al. Current state of hereditary angioedema management: A patient survey. Allergy Asthma Proc 2015; 36: 213–2175.
5. Bygum A. Hereditary angio-oedema in Denmark: a nationwide survey. Br J Dermatol 2009; 161: 1153–1158