Hoppa till huvudinnehållet

Ärftlighet

En enda muterad gen är allt som behövs

Hereditärt angioödem (HAE) är en autosomalt dominant sjukdom. 

75% av alla personer som lever med HAE har ärvt sjukdomen1.Om en förälder har en sjukdomsbärande gen för HAE är sannolikheten att barnet får den sjukdomsbärande genen 50 %. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.2

Alla som har ärvt sjukdomsgenen behöver dock inte insjukna med svullnader. Cirka 10 % av de som ärver sjukdomsgenen förblir symtomfria.2 

Anfallens svårighetsgrad kan variera, såväl under livets olika skeenden, men också mellan olika generationer och syskon.3,4 Kvinnor drabbas också ofta svårare, särskilt under sina menstruerande år, då östrogen är en vanligt utlösande faktor för anfallen5

Mer om detta kan du läsa under symtom och utlösande faktorer.

Hos 20–30 % uppkommer sjukdomen till följd av en nyuppkommen mutation i någon av föräldrarnas könsceller. En sådan person blir den första i familjen som insjuknar och kan komma att föra sjukdomen vidare till sina barn. Dessa patienter är ofta svårare för sjukvården att upptäcka.2

 

Orsak
Symtom
Utlösande faktorer
Förekomst och symtomdebut

Referenser:
1. Henao MP et al. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care. Ther Clin Risk Manag 2016; 12: 701–711
2. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/hereditart-angioodem-och-forvarvat-angioodem/
3. Zhang Y et al. Exposure-Response Model of Subcutaneous C1-Inhibitor Concentrate to Estimate the Risk of Attacks in Patients With Hereditary Angioedema. CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol 2018; 00: 00 [E-pub ahead of print]
4. Zuraw BL & Christiansen SC. How we manage persons with hereditary angioedema. Br J Haematol 2016; 173: 831–843     
5. Bouillet L. Hereditary angioedema in women. Allergy Asthma Clin Immunol 2010; 6:17