Ärftlighet

En enda muterad gen är allt som behövs

Hereditärt angioödem (HAE) är en autosomalt dominant sjukdom.

75% av alla personer som lever med HAE har ärvt sjukdomen¹.Om en förälder har en sjukdomsbärande gen för HAE är sannolikheten att barnet får den sjukdomsbärande genen 50%. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.²

Alla som har ärvt sjukdomsgenen behöver dock inte insjukna med svullnader. Cirka 10% av de som ärver sjukdomsgenen förblir symtomfria.²

Anfallens svårighetsgrad kan variera, såväl under livets olika skeenden, men också mellan olika generationer och syskon.^3,4 Kvinnor drabbas också ofta svårare, särskilt under sina menstruerande år, då östrogen är en vanligt utlösande faktor för anfallen⁵.

Mer om detta kan du läsa under symtom och utlösande faktorer.

Hos 20–30% uppkommer sjukdomen till följd av en nyuppkommen mutation i någon av föräldrarnas könsceller. En sådan person blir den första i familjen som insjuknar och kan komma att föra sjukdomen vidare till sina barn. Dessa patienter är ofta svårare för sjukvården att upptäcka.²

Referenser:
^{1. Henao MP et al. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care. Ther Clin Risk Manag 2016; 12: 701–711

2. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/hereditart-angioodem-och-forvarvat-angioodem/

3. Zhang Y et al. Exposure-Response Model of Subcutaneous C1-Inhibitor Concentrate to Estimate the Risk of Attacks in Patients With Hereditary Angioedema. CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol 4. 2018; 00: 00 [E-pub ahead of print]

5. Zuraw BL & Christiansen SC. How we manage persons with hereditary angioedema. Br J Haematol 2016; 173: 831–843

6. Bouillet L. Hereditary angioedema in women. Allergy Asthma Clin Immunol 2010; 6:17}