)
Vad är genterapi?
Vad är genterapi?
Genterapi är en innovativ metod för att behandla sjukdomar genom att introducera en ny, fungerande gen i kroppen, eller genom att stänga av eller förändra den felaktiga genen som orsakar problemet.1
Innan den fungerande genen kan börja göra sitt jobb i kroppen, behövs ett sätt för att transportera in den i patientens celler.
De fungerande generna förpackas i modifierade virus, som kallas ‘vektorer’, som skyddar genen under leveransen. Den här typen av modifierade virus är ofarliga och infekterar inte kroppen.2
Hur administreras genterapi?
Det finns två metoder som kan användas vid genterapi: genen kan antingen levereras direkt till personen via intravenös infusion (även kallat in vivo), eller till celler som har tagits ut från kroppen (ex vivo).2
Genterapi kan påverka målcellen på olika sätt:2
Målcell med felaktig gen
Addering:
den fungerande genen läggs till i målcellen, vid sidan av den befintliga felaktiga genen.
Modifiering:
den befintliga genen infogas, raderas eller modifieras så att den fungerar korrekt.
Genterapi i hemofili
Hemofili är en ärftlig blödningsrubbning som orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Bristen beror på ett fel i en enda gen, vilket gör den till ett bra mål för genterapi.
När det gäller hemofili B lägger genterapier till en fungerande kopia av koagulationsfaktor IX (FIX), i form av en viss DNA-sekvens. DNA-sekvensen fungerar sedan som en genetisk ritning för den saknade koagulationsfaktorn.3
Målet med genterapi vid hemofili B är att erbjuda långsiktiga fördelar, som att skapa en bibehållen aktivitet av koagulationsfaktor IX via en enda behandling. Ett annat mål är att minska eller till och med eliminera spontana blödningar och behovet av livslånga, förebyggande infusioner av läkemedel.4,5
Det pågår mycket forskning och flera kliniska prövningar som utvärderar genterapier för hemofili B.
Genterapi Faktablad
Ladda ner PDFReferences: 1Miesbach W et al. How to discuss gene therapy for haemophilia? A patient and physician perspective. Haemophilia 2019;25:545 – 57. 2Prakash V et al. Current progress in therapeutic gene editing for monogenic diseases. Mol Ther 2016;24:465 – 74. 3Perrin G et al. Update on clinical gene therapy for hemophilia. Blood 2019;33(5):407 – 14. 4Batty and Lillicrap D. Hemophilia Gene Therapy: Approaching the First Licensed Product. Hemasphere 2021;5:e540 5Doshi BS et al. Gene therapy for hemophilia: what does the future hold? Ther Adv Hematol 2018;9:273–293 6Clinicaltrials.gov. Hemophilia B clinical studies. Available at: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Hemophilia+B&Search=Apply&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt= [Accessed December 2022]
SWE-RSM-0001 APR2024