Hereditärt angioödem)

Hereditärt angioödem (HAE)

Hereditärt angioödem (HAE)

Vad är hereditärt angioödem (HAE)?

Hereditärt angioödem (HAE) är en ovanlig ärftlig sjukdom som kan orsaka svullnadsattacker och ofta smärta i vissa kroppsdelar, inklusive buken, händer, fötter, armar, ben, genitalia, hals och ansikte. Beroende på hur allvarlig sjukdomen är kan en del människor få flera anfall varje månad medan andra kan gå månader utan ett anfall.

Människor med HAE saknar eller har låga nivåer av ett protein som kallas C1 esterasinhibitor (C1-INH). I vissa fall är C1-INH-nivåerna tillräckliga men proteinet fungerar inte ordentligt. Defekten med C1-INH finns inom en individs genetiska kod, vilket är skälet till att HAE ofta drabbar flera personer i samma familj.

HAE klassifieras i 3 typer beroende på det problem som den genetiska defekten orsakar. En person kan ha låga nivåer av C1-INH i kroppen (typ I HAE), dåligt fungerande C1-INH (typ II HAE), eller HAE med normalt fungerande C1-INH (tidigare känt som typ III HAE). Den sista typen är inte välkänd.


  • 1 av 40 000 - 50 000

    människor drabbade med hereditärt angioödem (HAE)

  • 50%

    sannolikhet att någon med HAE för det vidare till ett barn

  • 200

    olika genetiska mutationer som orsakar symtom på hereditärt angioödem (HAE) har identifierats till dags datum

* Om inte annat anges är all statistik global.

Informationskällor

INFORMATIONSKÄLLA BESKRIVNING
HAE Scandinavia HAE Scandinavia har förverkligats för att stötta patienter och deras familjer i Danmark, Norge och Sverige på bästa möjliga sätt.  Visa webbplats