Hoppa till huvudinnehållet

Hemofili A

Vad är hemofili A?

Hemofili A är den vanligaste typen av hemofili (blödarsjuka) och orsakas av bristfällig eller dysfunktionell koagulationsfaktor VIII. Även om hemofili A vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär 30 % av fallen av en spontan mutation i personens egna gener. 

Hemofili A drabbar ungefär 1 av 12 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet. Hemofili A kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i den drabbade personens blod. Dock har ungefär 60 % av patienterna den svåra formen av sjukdomen. 

Symptomen på hemofili A är blödningar som kan uppstå efter en skada, operation eller tandutdragning. Vid den svåra formen kan det även vara spontana blödningar som uppstår utan någon uppenbar andledning. Allvarliga komplikationer kan uppstå från blödning i lederna, muskler, hjärna eller andra interna organ. Vid lindrig hemofili A kan sjukdomen vara oupptäckt och kanske upptäckas först vid till exempel en operation eller allvarlig skada. 

Behandling av hemofili A är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili A leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor VIII infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.

 

Blödigt Värre Podcast

”Blödigt värre” är en podcast om livet med blödarsjuka. I podden lyfts frågor som är viktiga för dem som har blödarsjuka – hemofili A, hemofili B eller von Willebrands sjukdom. Den vänder sig också till släktingar, kompisar och kollegor som vill veta mer.

Under åren har det hunnit bli 20 olika avsnitt där vi lyfter frågor, sprider kunskap och sticker hål på en del fördomar om blödarsjuka. Medverkar gör unga och gamla med blödarsjuka, föräldrar, läkare och forskare för att samtala och söka svar.

Lyssna på blödigtvärre.se  eller i din podcaster.

Forskning, från antikroppar till genterapi

Avsnitt 28 – Så har behandlingen av blödarsjuka utvecklats

På bara några årtionden har blödarsjuka gått från att vara en både farlig, smärtsam och begränsande sjukdom till något som, för de allra flesta, går ganska bra att leva med. Koagulationsläkaren Pia Petrini har arbetat sedan 70-talet och berättar i det här avsnittet både om lyckan över att äntligen kunna göra livet mycket bättre för de barn hon behandlat, men också om hur det var att vara koagulationsläkare under HIV och Hepatit C-katastroferna. Vi pratar också med blödarsjuke Anders Molander som är jämnårig med behandlingen och en av de som smittades av Hepatit C. 

I avsnittet nämns Margareta (Meta) Blombäck. Är du nyfiken på att få veta mer om henne och om forskning och framsteg, missa inte avsnitt 2 av Blödigt värre.

Lyssna här