Hemofili A
Vad är hemofili A?
Hemofili A är den vanligaste typen av hemofili (blödarsjuka) och orsakas av bristfällig eller dysfunktionell koagulationsfaktor VIII. Även om hemofili A vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär 30 % av fallen av en spontan mutation i personens egna gener.
Hemofili A drabbar ungefär 1 av 12 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet. Hemofili A kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i den drabbade personens blod. Dock har ungefär 60 % av patienterna den svåra formen av sjukdomen.
Symptomen på hemofili A är blödningar som kan uppstå efter en skada, operation eller tandutdragning. Vid den svåra formen kan det även vara spontana blödningar som uppstår utan någon uppenbar andledning. Allvarliga komplikationer kan uppstå från blödning i lederna, muskler, hjärna eller andra interna organ. Vid lindrig hemofili A kan sjukdomen vara oupptäckt och kanske upptäckas först vid till exempel en operation eller allvarlig skada.
Behandling av hemofili A är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili A leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor VIII infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.
Forskning kring nya behandingsformer pågår. En av dem är genterapi. Läs mer om genterapi här.
Podden Blödigt Värre
Avsnitt 30 - Alex Dowsett, proffscyklist med hemofili A
Utan hemofilin hade han inte varit där han är idag, upplevt det han upplevt och nått sådana framgångar. Så resonerar Alex Dowsett, den före detta proffscyklisten från England som under sin karriär tog sig till den absoluta världstoppen inom sin sport. I dag arbetar han med att få fler barn och unga med blödarsjuka att våga satsa på sport. Med i avsnittet är också fysioterapeuten Magnus Aspdahl, han resonerar kring hur man som förälder till ett blödarsjukt barn kan tänka kring val av sport. Musiken gjordes av AlexiAction.
Vill du höra mer om Magnus och hans forskning kan du lyssna på avsnitt 12 av Blödigt värre. Vill du höra mer om träning kan du lyssna på avsnitt 6 som handlar om fotboll på elitnivå, eller avsnitt 20 som handlar om vad du behöver tänka på i din träning för att undvika allvarliga blödningar.