Hemofili B
Vad är hemofili B?
Hemofili B (eller Christmas Disease) är mindre vanlig än hemofili A och uppstår när personen inte har tillräckligt med koagulationsfaktor IX. Även om hemofili B vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär en tredjedel av fallen av en spontan mutation i personens egna gener.
Hemofili B drabbar ungefär 1 av 20 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet.
Hemofili B kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår, beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i en drabbad persons blod. Dock har ungefär två tredjedelar av patienterna måttlig till svår hemofili B.
Symptomen av hemofili B är desamma som hemofili A (se ovan).Vid lindrig hemofili B kan sjukdomen vara oupptäckt innan en operation eller allvarlig skada.
Behandling av hemofili B är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili B leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor IX infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.
Avsnitt 28 – Så har behandlingen av blödarsjuka utvecklats
På bara några årtionden har blödarsjuka gått från att vara en både farlig, smärtsam och begränsande sjukdom till något som, för de allra flesta, går ganska bra att leva med. Koagulationsläkaren Pia Petrini har arbetat sedan 70-talet och berättar i det här avsnittet både om lyckan över att äntligen kunna göra livet mycket bättre för de barn hon behandlat, men också om hur det var att vara koagulationsläkare under HIV och Hepatit C-katastroferna. Vi pratar också med blödarsjuke Anders Molander som är jämnårig med behandlingen och en av de som smittades av Hepatit C.
I avsnittet nämns Margareta (Meta) Blombäck. Är du nyfiken på att få veta mer om henne och om forskning och framsteg, missa inte avsnitt 2 av Blödigt värre.