En introduktion till hemofili

Vad är hemofili?

Hemofili (även kallat blödarsjuka) är en sällsynt och ärftlig blödningsrubbning.
Hemofili beror på ett fel i en specifik gen.
Det finns två typer av hemofili:
– Hemofili A innebär en brist på koagulationsfaktor VIII (FVIII).
– Hemofili B innebär en brist på koagulationsfaktor IX (FIX).
Hemofili orsakas av låga nivåer av FVIII eller FIX, vilket påverkar blodets förmåga att levra sig (koagulera). Det kan i sin tur leda till blödningar.

Visste du att?

Koagulationsfaktor VIII bildas i celler i blodkärlsväggen, speciellt i vissa blodkärl i levern. Koagulationsfaktor IX bildas i leverceller.

Vilka är symtomen vid hemofili?

Det vanligaste symtomet är blödningar som är spontana eller svåra att stoppa.
Blödningarna uppstår oftast i leder och muskler.
Över tid kan blödningarna orsaka kronisk smärta och ledskador.

Hemofili symtom blödarsjuka muskelblödningar

Hur allvarliga är symtomen vid hemofili?

Symtomens svårighetsgrad beror på vilken funktionell nivå av koagulationsfaktor det finns i blodet.
– Ju lägre nivåer, desto större risk för blödning.

Nivån av koagulations- faktoraktivitet är 5 – <40% av det normala

Spontana blödningar är ovanliga.
Långvariga blödningar uppstår vid större operationer eller olyckor.

Nivån av koagulations- faktoraktivitet är 1 – <5% av det normala

Enstaka spontana blödningar kan uppstå.
Långvariga blödningar uppstår vid mindre operationer eller olyckor.

Nivån av koagulations- faktoraktivitet är under 1% av det normala

Spontana blödningar uppstår i leder och muskler.

Forskningsframsteg inom hemofili

Målet med all hemofilibehandling är att öka ditt blods förmåga att koagulera, för att skydda dig mot blödningar.

Hur behandlas personer med hemofili idag?

Idag ges behandling iform av ersättningsterapi med faktorkoncentrat.

Behandling kan ges:
– Vid behov (när en blödning uppstår).
– Profylaktiskt i förebyggande syfte (enligt ett schema, t.ex. en gång i veckan, för att förebygga blödningar) .
De flesta personer med hemofili klarar sig bra med förebyggande behandling (profylax).
En förebyggande behandling kan anpassas efter dina behov, t.ex. baserat på din ålder, vikt, hur dina leder mår, hur många blödningar du brukar få och din livsstil i övrigt.

Fördelar med regelbunden förebyggande behandling (profylax) jämfört med behandling vid behov:

Blödningar
Ledskador
Funktionsnedsättningar
Behov av ortopedisk kirurgi

Livskvalitet

Vilka kvarvarande utmaningar finns det för personer med hemofili?

Det har gjorts stora framsteg inom behandlingen av hemofili. Men det finns fortfarande ett behov av nya behandlingsalternativ som kan möta de otillfredsställda behoven hos personer med den här typen av blödningsrubbning.

Även med en regelbunden förebyggande behandling kan blödningar uppstå. Det kan leda till smärta, ledskador och en försämrad livskvalitet. Högre och mer stabila nivåer av FVIII eller FIX skulle erbjuda ett bättre skydd.

Att stå på en regelbunden förebyggande behandling (profylax) innebär ett livslångt åtagande med ett stort antal infusioner (och möjliga biverkningar).

Du själv, din familj och dina vänner kan uppleva olika utmaningar kopplade till symtomen vid hemofili och det faktum att du behöver upprepade infusioner. Det kan komma att påverka din skolgång eller ditt jobb, möjligheten att ägna dig åt vissa fysiska aktiviteter, din livsstil och dina relationer.