Ordlista

Addering: En av två varianter av genterapi (den andra är redigering). Addering fungerar genom att man tillför en fungerande gen till målcellen som verkar sida vid sida med den defekta genen.

Adenoassocierade virus (AAV): En typ av transportmedel (vektor) som används inom genterapi för att leverera den fungerande genen till målcellen. AAV-vektorer är de som används mest inom genterapi vid hemofili.

Substitutionsbehandling: Den nuvarande behandlingsmetoden för blödningsrubbningar, där den låga nivån koagulationsfaktor i blodet ersätts/kompletteras genom att man tillför ytterligare koagulationsfaktor. Syftet med behandlingen är att höja nivån av koagulationsfaktor i blodet för att på så sätt förhindra blödningar. Det finns två huvudtyper av preparat för substitutionsbehandling: de som är framtagna ur blodplasma och de som framställs med genteknologi (rekombinanta). Båda varianterna har samma funktion, men tillverkas på olika sätt.

Ex vivo: Ett av två sätt att tillföra genterapi till kroppen (det andra är in vivo). Ex vivo är en flerstegsprocess där celler först tas från patientens kropp. Därefter placeras vektorn med den fungerande genen inuti cellerna i ett laboratorium, innan de återförs till patientens kropp med hjälp av en intravenös infusion.

Gener: Innehåller de biologiska instruktionerna för hur kroppen ska producera proteiner. Vi har alla två kopior av varje gen, en från vardera förälder.

Inhibitor: En antikropp som hämmar effekten av substitutionsbehandling med koagulationsfaktorer. Att en patient utvecklar antikroppar under en behandling är för närvarande en av de största riskfaktorerna i samband med ersättningsterapi vid hemofili.

Immunitet: Vår kropps naturliga skydd mot mikroorganismer eller sjukdomar. Om du är immun mot något minskar risken att du påverkas av det.

Infusion: En vätska eller ett läkemedel tillförs kroppen långsamt genom ett dropp.

Intravenös: En vätska eller ett läkemedel tillförs kroppen genom en ven.

In vivo: Ett av två sätt att tillföra genterapin till kroppen (det andra är ex vivo). In vivo är en enstegsprocedur där vektorer som innehåller den fungerande genen tillförs patienten direkt. Det sker genom en intravenös infusion. De flesta genterapier vid hemofili levereras in vivo.

Koagulationsfaktorer: Proteiner i blodet som hjälper till att stoppa blödningar efter t.ex. en olycka. Personer med hemofili har en brist på koagulationsfaktorer i blodet, vilket ökar risken för svåra eller långvariga blödningar.

Profylax: Förebyggande behandling med substitutionsbehandling innehållande koagulationsfaktor. Ges enligt ett regelbundet schema, t.ex. en gång i veckan.

Redigering: En av två varianter av genterapi (den andra är addering). Redigering fungerar genom att den defekta genen blockeras eller förändras för att kunna fungera korrekt.

Ärftlighet: En egenskap eller sjukdom som förs över via generna från föräldrar till deras barn.

Vektor: Transportmedlet som används inom genterapi för att leverera den fungerande genen till en målcell. En vektor skapas från ett modifierat virus som har fått sina virusgener borttagna innan det används. Det innebär att viruset kan transportera den fungerande genen utan att orsaka sjukdomar.