Genterapi vid hemofili en overblick

Varför är genterapi en möjlig behandling vid hemofili?

Hemofili är en ärftlig blödnings- rubbning som beror på ett fel i en specifik gen. Med hjälp av genterapi kan du få en fungerande kopia av den genen.

Det kan räcka med en liten ökning av nivåerna av koagulationsfaktor för att minska antalet blödningar.

Genom att mäta nivåerna av koagulationsfaktor i ditt blod kan man enkelt värdera hur effektiv genterapin är.

Vilka är målen vid genterapi?

Målsättningen efter en engångsinfusion med genterapi är att:

Möjliggöra för din lever att producera sin egen koagulationsfaktor under en lång tid framöver.

Nivåerna av koagulationsfaktor ska vara stabila över en viss tid, utan de toppar och dalar som kan uppstå med annan behandling som tas förebyggande (profylax) eller vid behov.

Minska – eller till och med helt stoppa – spontana blödningar och det livslånga behovet av regelbundna infusioner.

Visste du att?

Det finns flera olika typer av vektorer som används vid genterapi. Inom genterapi vid hemofili används vektorer baserade på s.k. adenoassocierade virus (AAV). Det är en typ av virus som inte orsakar sjukdom.

Blödigt Värre avsnitt 31: Genterapi-Framtidens behandling?

I över 50 år har det forskats på genterapi. Det som började som en teoretisk idé som få trodde skulle bli verklighet, har nu förändrat livet för tusentals människor. Men vad är egentligen genterapi? Vi pratar med Jan Astermark som är professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och chef för Koagulationsenheten Skånes universitetssjukhus i Malmö.

Innehållet i detta avsnitt är allmän information om genterapi och psykologiska aspekter på behandling, och är inte avsett som behandlingsråd eller underlag för individuellt beslut om behandling. Vid personliga funderingar kring din behandling ska du ta kontakt med din läkare. De experter som intervjuas uttrycker sina personliga erfarenheter och åsikter.

Lyssna här