Hur långt har genterapin kommit inom hemofili?

Vilka utmaningar återstår för genterapi vid hemofili?

Genterapi är inte tillgängligt för alla med hemofili.

Vissa personer har en naturlig immunitet (dvs antikroppar) mot adenoassocierade virus (AAV) – de vektorer som används inom genterapi. Det kan förhindra de genetiska instruktionerna från att levereras på ett effektivt sätt i kroppen. Detta skall testas i förväg.
Det är fortfarande okänt vilka möjligheter genterapi kan erbjuda barn med hemofili. Alla kliniska studier inom området just nu görs på vuxna.
Det är också okänt hur genterapi fungerar hos patienter som har utvecklat antikroppar (s.k. inhibitorer) mot FVIII eller FIX. Personer som har – eller har haft – inhibitorer ingår inte i de pågående studierna.
Avancerad leversjukdom och/eller kroniskt aktiv infektion kan vara andra hinder för att behandlas med genterapi för hemofili.

Cancerrisk vid genterapi?

Vid genterapi för hemofili används vektorer baserade på adenoassocierat virus (AAV) för att tillföra genetiskt material in i leverceller.
Det finns en risk att det genetiska materialet fogas in i cellens egna DNA. Till följd av detta skulle AAV-baserad genterapi kunna bidra till risk för cancer, såsom levercancer (hepatocellulärt carcinom).
Även om det inte finns några belägg för det i de kliniska studier som hittills utförts, kan en sådan risk inte uteslutas. Om du funderar på genterapi bör du diskutera det här med din läkare.

Hur varaktiga kommer nivåerna av koagulationsfaktor att vara efter genterapi?

Det går inte att säga med full säkerhet just nu. I kliniska studier med FIX-genen har det visat sig att nivåerna av FIX kan vara stabila i över 8 år efter man fått genterapi. Däremot har kliniska studier med FVIII-genen uppvisat en minskning av FVIII under de 4 första åren efter infusion.

Om jag får genterapi och det slutar fungera – kan jag då försöka igen?

Nej. För tillfället är det inte tillåtet att ge en andra behandlingsomgång av genterapi – det ses som en "engångsbehandling". Däremot pågår det forskning som undersöker möjligheterna till att ge genterapi flera gånger.

Visste du att?

Även efter lyckad genterapibehandling är det nödvändigt med fortsatt uppföljning på hemofilimottagning under en längre tid.

Detta för att upptäcka eventuella biverkningar och kontrollera behandlingssvaret.